Mutaciones

Ensayo 

La mutación se define como un cambio en la secuencia de un nucleotido, o en la organización del ADN (genotipicamente de un ser vivo) en si, es una alteración genética, casi siempre son ocultas, pero en algunos casos pueden llegar a ser notorias y peligrosas, pero en otros casos pueden servir para reproducir la selección natural, osea la evolucion de las especie en la genética. Una mutación produce una variación de características y no necesariamente se transmite a la descendencia, se presenta de manera espontanea o súbita por la opción de mutageno, un dato importante de un articulo que lei hace un tiempo dice que es la unidad genética capaz de mutar es el gen, es la única unidad hereditaria que forma parte del ADN. Según el especialista De vries, una mutación consiste en un cambio en el material hereditario ADN que no se justifica a través de de la segregación o la recombinación. Yo personalmente no comparto la idea que tiene que dice que no se justifica, porque la verdad indagando encontre que la segregacion y la recombinacion tienen tanto relacion entre ellos como en la mutación, porque la segregacion tiene que ver con los cromosomas de los padres en los gametos a travez de la anafase I como en la anafase II y en la recombiancion se reconoce el intercambio de fragmentos en el ADN, entonces esto proporciona variabilidad genetica debido a que la meiosis se produce un intercambio de informacion genetica, gracias a este paso de informacion y estos cambios es que se producen las alteraciones en el gen. 

– Afecta a poblaciones étnicas diferentes

– Existe una correlación entre el porcentaje de ADNmt mutado y el fenotipo.

– Afecta a dominios funcionales importantes y a bases altamente conservadas en la evolución

– El porcentaje de la mutación suele ser mayor en las fibras COX negativas.

– El defecto molecular puede transmitirse a líneas celulares.

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) 

Las mutaciones pueden estar localizadas en los genes codificantes de proteínas del sistema OXPHOS, en los genes de los ARN de transferencia (ARNt) y en los genes que codifican los ARN ribosómicos (ARNr). El ADNmt presenta un alto índice de mutación por lo que es posible encontrar variaciones sin significado patológico. Las condiciones que debe cumplir una mutación para considerarla patogénica son (Di Mauro, 2009):

– Segrega con el fenotipo


Existen tres tipos de mutaciones

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Sindrome de Dawn..

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Síntesis de Proteínas

Ensayo

La síntesis de proteínas simplemente es el proceso por el cual se crean las proteínas, estas proteínas están compuestas por la unión de muchas moléculas llamadas aminoácidos, existen 20 tipos de aminoacidos que se combinan para formar diferentes proteinas, por ejemplo la Glicina, alanino, valina, isoleucina, leucina, serina, treonina, prolina, acido aspartico, acido glutomico, arginina, asparginina, glutamina, cisteina, metionina, tripofato, fenil alanima, tirosina y la Histidina. La sintesis de proteína sucede en dos espatas: 

Transcripción del ADN

Esto sucede en el núcleo de la célula, el propósito de esto es que a partir del ADN se crea una molécula de ARN mensajero. Esto sucede porque el nucleo tiene un ADN el cual no puede salir a travez de los poros, entonces se necesita una copia exacta que si pueda salir a través de aquellos poros. Para esto en necesario fabricar la molécula de ARNm, alli la polimerasa tiene que separar dos cadenas de ADN, los nucleotidos van enlasando cadenas de ADN libres y luego de este proceso el ARNm se separa y se va hacia el citoplasma en busca de rimbombas. Podemos relacionarlo con la musica, a que me refiero, cuando te piden que hagas el análisis de un acorde, te dan una armadura, pero no simplemente con eso haces todo el análisis, debes hacer unos pasos esenciales para poder llegar a hacer el análisis completo, una información que si te permita hacer la progesion. 

Traduccion ADN (ARN) 

Esto sucede en el citoplasma de la célula a partir del ARN m se crea una proteína. Este proceso es un poco mas largo, el primer paso de esta traduccion es la iniciación, lo que se da es un reconocimiento de la 7metil guandosina. Cuando yo cojo una cadeja de ARNm se reconoce por el ARN de trasferencia y se transforma en un ribosoma, en esta cadena la secuencia es trasferida a secuencia de aminoácidos, entonces se unen ambos el ARNm con el aminoácido correspondiente. La elongacion es donde se produce la unión de aminoácidos a la cadena peptidica, esto lo produce la encima llamada peptidil transferasa, es un encima encargado de que esos aminoácidos que vienen unidos al ARN de trasferencia se enlacen con los otros enlaces peptdicos. y de ultimas esta el paso de finalizacion es cuando un codon que tiene una secuencia que no tiene ARN de trasferencia que lleve aminoacido, hasta ahora, solo hay tres secuencias de ARNm que no tienen aminoacido, cuando se llega a esta secuencia la cadena se une al factor de termiacion, la cadena peptidica se idroliza, se separa del ribosoma y vuelve a quedar inactivo.

Mentefacto 

Vídeo de Apoyo 

                            Vídeo Funcional 

     

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