Ensayo
La mutación se define como un cambio en la secuencia de un nucleotido, o en la organización del ADN (genotipicamente de un ser vivo) en si, es una alteración genética, casi siempre son ocultas, pero en algunos casos pueden llegar a ser notorias y peligrosas, pero en otros casos pueden servir para reproducir la selección natural, osea la evolucion de las especie en la genética. Una mutación produce una variación de características y no necesariamente se transmite a la descendencia, se presenta de manera espontanea o súbita por la opción de mutageno, un dato importante de un articulo que lei hace un tiempo dice que es la unidad genética capaz de mutar es el gen, es la única unidad hereditaria que forma parte del ADN. Según el especialista De vries, una mutación consiste en un cambio en el material hereditario ADN que no se justifica a través de de la segregación o la recombinación. Yo personalmente no comparto la idea que tiene que dice que no se justifica, porque la verdad indagando encontre que la segregacion y la recombinacion tienen tanto relacion entre ellos como en la mutación, porque la segregacion tiene que ver con los cromosomas de los padres en los gametos a travez de la anafase I como en la anafase II y en la recombiancion se reconoce el intercambio de fragmentos en el ADN, entonces esto proporciona variabilidad genetica debido a que la meiosis se produce un intercambio de informacion genetica, gracias a este paso de informacion y estos cambios es que se producen las alteraciones en el gen.
– Afecta a poblaciones étnicas diferentes
– Existe una correlación entre el porcentaje de ADNmt mutado y el fenotipo.
– Afecta a dominios funcionales importantes y a bases altamente conservadas en la evolución
– El porcentaje de la mutación suele ser mayor en las fibras COX negativas.
– El defecto molecular puede transmitirse a líneas celulares.
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)
Las mutaciones pueden estar localizadas en los genes codificantes de proteínas del sistema OXPHOS, en los genes de los ARN de transferencia (ARNt) y en los genes que codifican los ARN ribosómicos (ARNr). El ADNmt presenta un alto índice de mutación por lo que es posible encontrar variaciones sin significado patológico. Las condiciones que debe cumplir una mutación para considerarla patogénica son (Di Mauro, 2009):
Existen tres tipos de mutaciones
- Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
- Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
- Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Sindrome de Dawn..
